In Göttingen tut sich was! An der Universitätsmedizin wird derzeit intensiv an der sogenannten Gen-Schere geforscht, um Menschen mit genetischen Erkrankungen wie dem Noonan-Syndrom eine echte Hoffnung zu geben. Der Forschungsleiter, Lukas Cyganek, hat sich in den letzten zehn Jahren ganz dem Thema gewidmet – und zwar im wahrsten Sinne des Wortes. Er leitet ein Team, das sich mit der Korrektur defekter DNA-Bausteine beschäftigt. Ein ganz schön ambitioniertes Projekt, das mit rund einer Million Euro von Niedersachsen und der VolkswagenStiftung gefördert wird.
Das Noonan-Syndrom, eine genetische Erkrankung, die zu Herzerkrankungen sowie Entwicklungsstörungen führen kann, betrifft schätzungsweise 1 von 500 bis 1 von 2.500 Menschen. Besonders betroffen sind die Brüder Timur und Leander Kittler, die beide mit dieser Herausforderung leben müssen. Timur wurde mit drei Jahren diagnostiziert, Leander direkt nach seiner Geburt. Die beiden Jungs tragen Defibrillatoren, weil ihre Herzen nicht ganz so schlagen, wie sie sollten. Doch jetzt gibt es Hoffnung: Mit der Spende ihrer Hautzellen könnte eine Therapie in Sicht sein, die ihr Leben verändern könnte.
Ein neuer Ansatz mit der Genschere
Die Wissenschaftler*innen am Herzzentrum der Universitätsmedizin haben einen vielversprechenden Ansatz gefunden, um das Noonan-Syndrom gezielt zu behandeln. Ihre Ergebnisse wurden kürzlich im renommierten Journal „Circulation“ veröffentlicht. Dabei identifizierten sie das LZTR1-Gen, das bei manchen Patienten eine Herzmuskelverdickung verursacht – ein ernstes Problem, das bei den Kittler-Brüdern ebenfalls auftritt. Das LZTR1-Gen hat die wichtige Aufgabe, Signalwege für das Zellwachstum und die Differenzierung zu regulieren. Wenn hier etwas schiefgeht, können die Folgen gravierend sein.
Die Forscher haben aus den Hautzellen der Brüder induzierte pluripotente Stammzellen (iPS-Zellen) hergestellt, die in Herzmuskelzellen umgewandelt wurden. Eine Genkorrektur mit Hilfe von CRISPR/Cas9 konnte die Signalwegs-Aktivität normalisieren und die Herzmuskelverdickung in den Laborzellen reduzieren. Man könnte sagen, dass hier ein echtes Wunder der modernen Wissenschaft geschieht – und das mitten im Herzen Niedersachsens!
Der Weg zur klinischen Anwendung
Die Gen-Schere hat das Potenzial, die Therapieansätze für angeborene Herzerkrankungen wie das Noonan-Syndrom revolutionär zu verändern. Doch bis diese Methoden tatsächlich bei Patienten angewendet werden können, wird es noch einige Zeit in Anspruch nehmen. Das Team um Cyganek testet die Gen-Scheren präzise auf die individuellen Mutationen der Patienten, um die sicherste und effizienteste Variante zu finden. So wird das Risiko im Labor überwacht, bevor es zu klinischen Anwendungen kommt. Die Familie Kittler und viele andere hoffen inständig auf eine baldige Therapie, die ihnen ein besseres Leben ermöglichen könnte.
Insgesamt zeigt die Forschung an der Universitätsmedizin Göttingen, dass es durchaus Hoffnung für Menschen mit genetischen Erkrankungen gibt. Die Zusammenarbeit verschiedener Kliniken und Institute unter der Leitung von Dr. Lukas Cyganek und Prof. Dr. Bernd Wollnik ist ein bemerkenswertes Beispiel für interdisziplinäre Forschung, die nicht nur neue wissenschaftliche Erkenntnisse liefert, sondern auch das Potenzial hat, das Leben vieler Menschen zu verändern.